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Le cause dell’autismo : DNA o infiammazioni ?

Come tutti sanno, il termine autismo infantile fu introdotto in medicina da Leo Kanner nel 1943 per fare riferimento ad un comportamento gravemente disturbato la cui caratteristica principale era (ed è) rappresentata dalla incapacità ad entrare in relazione con gli altri ed al ritardo dello sviluppo del linguaggio.

Sovente, a fianco a questa diade sintomatologica, erano presenti altri sintomi, quali ad esempio far costantemente ruotare qualunque oggetto gli venga presentato (stereotipie).

Quando questa sintomatologia si presentava in forma “atipica” (parziale) si preferiva fare diagnosi di “tratti autistici”.

Verso la metà degli anni ottanta del secolo scorso i tecnici cominciarono ad abbandonare le ipotesi psicodinamiche quali cause dell’autismo ed iniziarono a concentrarsi sul neurosviluppo. Pertanto, tali definizioni vennero progressivamente abbandonate per essere sostituite da “disturbo dello spettro autistico”.

Negli stessi anni, tutto il correlato sintomatologico dei disturbi dello spettro autistico veniva definito sempre meglio ed, allo stesso tempo, grazie alla pubblicazione del testo di Carl H. Delacato ( “Alla scoperta del bambino autistico”) prima, e di Tample Grandin ( “Il cervello autistico”) dopo, si conveniva che, solo attraverso una migliore comprensione della “sensorialità” di questi bambini fosse possibile comprenderne le anomalie del comportamento, il ritardo del linguaggio e le stereotipie.

Per quest’ultimo motivo, negli ultimi anni, un numero progressivamente maggiore di bambini con autismo cerca, attraverso un miglioramento delle terapie per i propri disturbi sensoriali, un miglioramento dei loro comportamenti e delle loro competenze linguistiche.

Se molto è stato definito in termini di clinica e di patogenesi (anomala selezione sensoriale in un cervello in sviluppo con conseguente disordine dello sviluppo neurologico o anomala organizzazione neurologica), molto poco ancora oggi sappiamo sulle cause di questi quadri clinici.

Intorno agli anni ottanta dello scorso secolo, le osservazioni cliniche (compresenza di epilessie, disprassie, disordini delle percezioni) e neurostrumentali (T.A.C., R.M.N.) fecero abbandonare definitivamente le ipotesi psicodinamiche (madri frigorifero) per far convergere tutte le ricerche nel campo della genetica, nonostante il tentare di comprendere l’autismo attraverso la genetica risultasse un’impresa complicata dall’eterogeneità dell’autismo stesso.

Dopo quarant’anni di ricerca in tale direzione possiamo affermare che è definitivamente tramontata l’idea di trovare “il gene dell’autismo”.

Infatti, negli ultimi decenni la genetica dell’autismo si è complicata notevolmente in quanto, a monte di un’alta percentuale di diagnosi di autismo (ma anche di altre condizioni morbose non interessanti il sistema nervoso), ci sono mutazioni “de novo”, cioè comparse per la prima volta nel genoma di un individuo.

Per tale motivo i ricercatori ritengono che, per migliorare le nostre conoscenze sulla genesi dell’autismo bisogna guardare a quelle variazioni strutturali (delezioni, inserzioni, duplicazioni inversione della sequenza nucleoditica) che non riguardano i geni ma quella porzione del DNA non codificante che ne regola la trascrizione contribuendo a regolare la sintesi proteica (mutazioni extra-geni del DNA).

Altro filone di ricerca di notevole importanza, ancora emergente nel campo dell’autismo, ma molto affermato nelle patologie neurodegenerative, è quello delle infiammazioni o dei cambiamenti epigenetici della microglia.

Un gruppo di ricercatori tedeschi ha recentemente dimostrato che, le cellule della microglia si trovano solamente nel cervello, ove svolgono una funzione immunitaria, proteggendolo da agenti infettivi e da sostanze tossiche. Ripetute reazioni infiammatorie al di fuori del cervello, associati ad altri fattori ambientali capaci di interferire sull’asse ACTH-cortisolo, possono indurre cambiamenti epigenetici nel DNA delle cellule della microglia, alterandone la funzione.

Di importanza ancora maggiore è stata la scoperta che, le cellule della microglia sono in grado di ricordare precedenti infiammazioni, dopo mesi o anni, e questa memoria immunologica favorirebbe il cattivo funzionamento dei neuroni circostanti.

In attesa che la ricerca scientifica ci faccia comprendere meglio le cause dell’autismo, i clinici non possono trascurare queste informazioni (nel rispetto di chi dedica una vita alla ricerca e nel rispetto dei pazienti che vogliono sperimentare nuove ed interessanti idee scientifiche rispetto ad “un passato” che rappresenta unicamente l’insuccesso). Pertanto, ad oggi, non è pensabile non dare le giuste informazioni scientifiche alle famiglie, sia in termini delle cause dell’autismo che di genesi di anomalie comportamentali (alterazioni sensoriali), come non è pensabile trascurare lo stato di salute generale di quel bambino.

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