Da poche ore ho finito di leggere “CONNETTOMA”, un libro di Sebastian Seunc codice edizioni, e vorrei condividere con i lettori del blog “Autismo fuori dagli schemi” alcune considerazioni.
Per prima cosa, mentre leggevo la prima parte del libro, ho pensato ad un articolo di Edoardo Boncinelli scritto per il Corriere della Sera nel gennaio 2018.
In quell’articolo, Boncinelli sosteneva che, oltre alla genetica (DNA) ed all’ambiente (nutrimento, malattie, incidenti, agiatezza o meno, soddisfazioni e frustrazioni, insegnamento, scuola, interessi culturali, situazioni sentimentali e quantaltro), un fattore importantissimo nel determinare chi siamo (i nostri comportamenti) è rappresentato dal CASO (l’insieme di eventi biologici che hanno luogo nel nostro corpo e che non sono riconducibili nè a cause genetiche nè a cause ambientali).
Il nostro corpo, sostiene Boncinelli, prende, istante per istante, centinaia di decisioni e micro decisioni, specie durante il periodo dello sviluppo, in tutte le sue parti, senza una precisa indicazione genetica o ambientale, ed è costretto a prenderle perchè un istante dopo sarebbe drammaticamente tardi.
Sebastian Seunc, nel libro connettoma, parte da un punto molto chiaro alle neuroscienze attuali: NOI SIAMO PIU’ DEI NOSTRI GENI, NOI SIAMO LA NOSTRA STORIA IMPRESSA NEL NOSTRO CONNETTOMA, per prospettare un futuro coerente con la finalità del blog: PER CAMBIARE UN CERVELLO DISFUNZIONALE BISOGNA CONOSCERE MEGLIO IL CERVELLO.
Per la maggior parte degli ultimi tempi, ed in special modo oggi, i biologi ricercano i segreti del comportamento umano in un due fili avvolti in doppia elica in un unico filo: il DNA. Ciascun filo è una catena di molecole più piccole, i nucleotidi, di cui esistono 4 tipi, designati con le lettere A, C, G, T.
Il DNA umano è scandito da miliardi di queste lettere, in una sequenza nota come GENOMA (la sequenza contiene migliaia di segmenti più corti detti geni).
Ogni figlio eredita metà dei geni da un genitore e metà dall’altro e, per questo, i tratti da entrambi.
Ma quali tratti?
Mentre per quelli somatici, da sempre, vi è stata concordanza; per quelli “mentali”, da sempre, vi è stata discordanza.
Mentre per molti, di fronte a tratti caratteriali e del comportamento, “la mela non poteva non cadere lontana dall’albero”; per altri, specie per gli empiristi (Locke), la mente non è altro che un foglio bianco sul quale la vita (esperienza) è pronta per scriverci.
D’altronde, se qualcuno dovesse obiettare che la stragrande maggioranza aderisce al primo punto, verrebbe comunque da chiedersi quale ruolo abbia svolto l’educazione nel determinare a quale distanza sia caduta la mela (anche in questo caso gli studi sui gemelli omozigoti ed eterozigoti, al massimo ci danno percentuali, non ci indicano come realmente vanno le cose).
Solo la ricerca, in ambito neurobiologico, può aiutarci nel capire meglio.
La biologia ci ha chiarito che, la cellula vivente, comprese tutte quelle che costituiscono il nostro corpo, è composta da diversi tipi di molecole, di cui una delle principali parti è la classe proteica.
Le proteine, nelle cellule, possono svolgere un ruolo strutturale o funzionale. Il DNA contiene le istruzioni per sintetizzare tutte le proteine. Infatti, quando una cellula legge un gene e costruisce la proteina corrispondente, diciamo che sta “esprimendo” il suo gene.
Pertanto, la biologia ci ha fatto anche comprendere che, cellule di tipo differente esprimono, necessariamente, geni differenti. Dunque, ciascun tipo di cellula esprime solo alcuni dei suoi geni.
Inoltre, la biologia, di recente, ci ha fatto comprendere che le proteine (recettori, sostanze per fabbricare neurotrasmettitori, canali di membrana per favorire scambi di ioni interno/esterno neurone, ecc.) sono coinvolte sulla genesi dei potenziali d’azione oltre che sulla funzione della sinapsi e, pertanto, regolano le nostre funzioni mentali.
Allo stesso tempo, la neurobiologia, negli ultimi decenni, ci ha mostrato che il cervello cresce e si sviluppa attraverso 4 tappe che interassano le cellule: moltiplicazione delle sue cellule (neuroni), migrazione di queste cellule, estensioni delle ramificazioni di queste cellule, formazione delle connessioni (sinapsi).
Un’alterazione in qualunque di questi passaggi può generare un cervello “atipico”, senza segni clinici evidenti oppure con problematiche cliniche di neurosviluppo atipico (dall’autismo alla schizofrenia, dalle paralisi motorie centrali all’iperattività, dalle difficoltà di concentrazione ai disturbi dell’apprendimento didattico).
Quello che attualmente sta interessando una schiera sempre più folta di ricercatori, tra questi anche Sebastian Seunc (autore del libro connettoma), è cercare di capire sempre meglio come si estendono (direzione) le ramificazioni dei neuroni dopo la nascita e come si selezionano le connessioni che daranno vita (apprendimento).
A tal proposito, le neuroscienze hanno appurato che, le superfici delle cellule nervose sono ricoperte di speciali molecole guida che si comportano come gli odori sul terreno. Gli assoni (prolungamento della cellula nervosa che conduce informazione nervosa verso la sinapsi) sono dotati di sensori molecolari, pertanto, possono riconoscere le molecole guida e raggiungere la loro destinazione. I geni controllano la produzione sia delle molecole che dei sensori e, pertanto, dirigono il cablaggio del cervello in questo primo stadio. Infatti, quando l’assone raggiunge la sua destinazione finale, comincerà a ramificarsi.
Di recente, la ricerca ha dimostrato che questa ramificazione finale non è assolutamente controllata dai geni, ma dal CASO.
Le neuroscienze moderne hanno chiarito che, una volta predisposti i cavi, i neuroni si connettono fra loro creando sinapsi. La creazione delle sinapsi risulta essere casuale (un neurone sceglie in maniera casuale un nuovo partner fra quelli vicini generando una sinapsi), l’esperienza, attraverso un meccanismo hebbiano (neuroni che comunicano insieme continuativamente ed intensamente comunicheranno sempre meglio), selezionerà queste sinapsi.
Se dovessimo riflettere su come formiamo le nostre amicizie, questa nuova conoscenza susciterebbe in noi meno stupore. Infatti, prima di parlare con un estraneo è impossibile sapere se dovessimo diventare amici. Il primo incontro sovente è casuale (sulla metro, in uno stadio, al mare, ecc.), ma una volta cominciata la conversazione iniziamo a farci un’idea se rinforzare quel rapporto e far nascere un’amicizia. Questo secondo processo non è più casuale ma dipende dalla compatibilità.
Allo stesso tempo, la genesi casuale di sinapsi consente a nuove coppie di neuroni di comunicare tra loro. Alcune si selezioneranno perchè attivate in maniera sincrona e daranno vita a catene sinaptiche o circuiti neuronali.
Fin dagli anni ottanta dello scorso secolo ( Edelman, Changeux) sappiamo che l’apprendimento è analogo all’evoluzione (darwinismo neuronale). Infatti, le sinapsi continuamente stimolate si rafforzano (memorie) diventando le più adatte, viceversa, quelle meno stimolate si indeboliscono e verranno eliminate. Quello che successivamente è emerso è che si generano in continuazione nuove scorte di sinapsi, rendendone costante il numero complessivo. Questa genesi costante è un processo casuale, esso si limita esclusivamente ad assegnare le POTENZIALITA’ PER APPRENDERE, ma di per sè, il processo, NON SARA’ MAI APPRENDIMENTO.
E’ questo il motivo per cui, una sostanza (farmaco, staminali) che favorisce la genesi delle sinapsi non sarà mai sufficiente per migliorare l’apprendimento (l’esperienza determina la selezione di sinapsi generatesi casualmente).
Da esperimenti fatti su topi si è dimostrato che, spine compaiono e scompaiono continuativamente sugli assoni dei rettili. Quando mettiamo in una gabbia iperstimolante un topo, non facciamo altro che impedire ad alcune spine assoniche di scomparire a pochi giorni (2-3) dalla loro comparsa. Queste spine diverranno nuove sinapsi (modifica del connettoma) nel cervello di quel topo.
Per darwinismo neuronale si intende proprio questa caratteristica del nostro cervello di generare casualmente nuove sinapsi che rinnoveranno in modo costante il nostro potenziale di apprendimento, mentre si elimineranno le sinapsi non più utili.
Dunque, il fatto di connettersi non è determinato solo dai geni.
Le connessioni dipendono dagli incontri casuali delle ramificazioni all’interno della regioni geneticamente definite, e dalla genesi di sinapsi durante gli incontri.
Nel cervello di un neonato le nuove sinapsi vengono generate ad un ritmo impressionante (più di mezzo milione ogni secondo tra i due ed i quattro mesi).
A due anni di età possedevamo molte più sinapsi di adesso.
Il neurosviluppo non è solo la fase in cui si generano sinapsi ma anche quella in cui si demoliranno (selezione esperienziale) per generare il connettoma adulto.
Per tutta la vita avremo genesi e demolizione di sinapsi, anche se precocemente prevale la genesi e poi la distruzione.
La GENESI delle sinapsi è per lo più casuale.
L’esperienza rappresenta la guida dell’ELIMINAZIONE delle sinapsi.
GENESI e DISTRUZIONE (casualità ed esperienza) rappresentano i due processi attraverso cui evolve l’ORGANIZZAZIONE del CERVELLO.
Le neuroscienze hanno a gran voce sostenuto che, ciò che conta è l’organizzazione del cervello e non il numero delle sinapsi.
Per questo motivo è auspicabile, negli autismi come in tutte le condizioni di neurosviluppo atipico, un cambio di paradigma e sostenere la connettomica (scienza che studia i connettomi) almeno quanto viene sostenuta la genomica (scienza che studia la genetica).
D’altronde, se il difetto genetico (ricordiamo che siamo fatti di geni, ambiente e caso) avesse scompaginato l’organizzazione del nostro cervello generando un comportamento atipico, correggere il difetto genico risulterebbe vano per la nostra clinica.
E’ come se, soffrendo di depressione perchè il nostro matrimonio sta andando a rotoli ci rechiamo da uno psicanalista che ci spiega che i nostri problemi derivano da una carente relazione con nostra madre durante l’infanzia. Sarà anche vero. Ma questa informazione ci servirà per risolvere il problema? Oggi, che siamo adulti, sostituire una madre con una madre adottiva ci servirà poco.
AFFERMARE CHE I DISTURBI MENTALI SIANO CAUSATI DA GENI DIFETTOSI E’ UN MODO NUOVO DI INCOLPARE I GENITORI: non è chiaro come potremmo usare questa spiegazione storica per impostare un trattamento. La terapia genica su un adulto con un neurosviluppo atipico potrebbe essere come sostituire la madre ad un adulto (Sebastian Seunc, connettoma, pag 155).
E’ nel nostro connettoma che natura ed esperienza, sotto la spinta del caso, si incontrano.
Sarà nelle connettopatie (organizzazione atipica delle connessioni) che troveremo le risposte cliniche e riabilitative che stiamo cercando