(atti del gruppo di incontro)
La clinica da tempo ci indica che in età pre-adolescenziale, in alcuni bambini, possono insorgere “disturbi del movimento” caratterizzati da tic motori (piccoli movimenti senza motivo apparente) e fonatori involontari. Talvolta i tic possono essere più complessi.
Per convenzione, la medicina ha stabilito che di fronte ad un quadro clinico ove la sintomatologia ticcosa è manifesta più volte al giorno e non è secondaria all’assunzione di sostanze e/o ad altra patologia medica diagnosticata lo specialista è chiamato a fare diagnosi di Sindrome di Gill de La Tourette.
I tecnici del settore attribuiscono questo quadro clinico ad una ipotetica moltitudine di cause (eziologia multifattoriale), alcune “strettamente genetiche”, altre epigenetiche. Aggiungono anche che alcune forme cliniche, quelle ad esordio più precoce (4/6 anni), spesso si associano a D.O.C. (disturbo ossessivo-compulsivo) oppure ad A.D.H.D. (disturbo dell’attenzione ed iperattività) oppure a D.S.A. (disturbo specifico dell’apprendimento didattico) mentre altre forme, quelle più tardive ovvero ad esordio verso gli 8/10 anni, si associano più di frequente a dipendenze da sostanze oppure a disturbi della condotta alimentare.
Può essere utile ricordare che il D.O.C. è una condizione patologica caratterizzata da due fenomeni principali: l’ossessione (pensieri persistenti che nascono da timori privi di reale fondamento), la compulsione o azione (rituali irrazionali messi in atto per controllare l’ansia scatenata dal pensiero).
Secondo alcuni ricercatori la distinzione tra esordio precoce e tardivo, ad esempio, tic associati a D.O.C oppure ad abuso di sostanze, sarebbe secondaria alle varianti genetiche responsabili del quadro sindromico.
Negli ultimi decenni i neurofisiopatologi stanno cercando di dare un contributo di conoscenza ulteriore, soprattutto con l’intento di migliorare l’approccio terapeutico alla sindrome che, allo stato delle conoscenze riportate sopra, non potrebbe non essere che un approccio sintomatico.
Partendo dalla distinzione tra “psicostato” (tic, D.O.C., iperattività, dislessia, ecc.) e neurostato (disordine del connettoma necessario per generare tic, D.O.C., iperattività, dislessia, ecc.), le neuroscienze sostengono che un interessamento primario del talamo, dei gangli della base, come di un’anomala attività dopaminergica, è qualcosa di indispensabile per generare il quadro sindromico.
I gangli della base sono nuclei (raggruppamenti di neuroni) situati nella parte profonda del cervello (nel mezzo di quella moltitudine di vie neurali che percorrono la corteccia cerebrale detta sostanza bianca encefalica) che partecipano ad una complessa rete che influenza i sistemi motori discendenti e non proiettano direttamente sulla periferia motoria o sensoriale.
Siccome, da anni, siamo a conoscenza che un loro interessamento può provocare disturbi ipercinetici (corea, tic, emiballismo) oppure ipocinetici (Parkinson) non possiamo non dedurre che, questi nuclei, svolgono un ruolo primario nella regolazione del “filtro motorio”.
D’altronde, i neuroni di questi nuclei si trovano nel mezzo di ampi circuiti sensori-motori che dalla periferia (muscolatura del corpo) raggiungono le cortecce sensoriali e motorie, da queste i neuroni dei gangli basali (nel nostro caso ci interessa maggiormente lo striato), da qui al talamo, con ritorno alla corteccia cerebrale e poi ai muscoli. Allo stesso tempo, dobbiamo sapere, per comprendere la fisiopatologia, che i neuroni dello striato ricevono, tramite opportune sinapsi, la modulazione diretta dai neuroni dei collicoli superiori, della substanzia nigra e della formazione reticolare.
Questi immensi e complessi circuiti sensori-motori ad ogni relè utilizzano neurotrasmettitori differenti rendendo poco agevole l’approccio farmacologico.
Proprio da tale prospettiva, è stato molto utile discutere sul fatto che esplorare nuovi orizzonti terapeutici è necessario, ed un aiuto potremmo riceverlo dal dato clinico che, “in tutti questi pazienti è sempre presente uno stato di tensione del corpo” a dimostrazione che il filtro sensori-motorio (propriocezione) ha subito un disordine di sviluppo.
Pertanto, la propriocezione/azione sarebbe primariamente coinvolta nella genesi del quadro sindromico.
Ai tecnici preparati e curiosi il prosieguo di tale ricerca.